循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)作為一種無創(chuàng)的液體活檢技術(shù),已廣泛應(yīng)用于癌癥的早期篩查、診斷、治療等方面。二代測(cè)序的錯(cuò)誤率一般在0.1%-1%水平,這對(duì)于一般的應(yīng)用沒有什么影響,但是如果是對(duì)于研究腫瘤組織中頻率很小的稀有突變而言(比如小于0.1%)背景噪音太大。所以我們開發(fā)了一種超低頻突變位點(diǎn)的檢測(cè)方法,針對(duì)ctDNA中含量最多的單鏈DNA進(jìn)行特殊建庫(kù)和測(cè)序,無論在最低檢測(cè)量、建庫(kù)成功率和真實(shí)檢出率等指標(biāo)上都處于領(lǐng)先水平。
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